AGS eller adrenogenitalt syndrom som det hedder, er en medfødt sygdom, som ikke har noget dansk navn. Navnet er latin og betyder: “En sygdom der påvirker binyrebarkfunktionen og kønsudviklingen”.

Personer med AGS mangler et af de vigtige enzymer i binyrerne. Dette forudsager en nedsættelse af kortisol og aldosteron i binyrerne, hvilket bevirker en forøget produktion af kolesterol, som bliver omdannet til det mandlige kønshormon. Denne enzymdefekt kan optræde hos mere end en person i en familie, idet AGS er en arvelig sygdom.
Mennesker med AGS kan forvente at opnå et normalt helbred, så snart behandlingen er iværksat, og livslængden må også forventes at være inden for det normale. Mennesker med AGS har ingen problemer med at få børn.

AGS er en af de hyppigste arvelige sygdomme. Der findes ca. 145.000 raske anlægsbærere af sygdommen i Danmark. 1 ud af 35 er altså bærer af et defekt gen. I dag screener man nyfødte for AGS.

For at oprette et godt helbred må de dog hver dag livet igennem indtage medicin.
Ud over behandlingen er det vigtigt, at en familie med AGS få rådgivning om de arvelige aspekter af sygdommen.

Forældreinfo fra Rigshospitalet